ضرورت غربال گری سلامت جنین (Antenatal) برای جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماریهای تریوزومی 21 و 18 و13 و NTD امروزه جای خود را بین متخصصین زنان و زایمان و همکاران ماما باز نموده است.
انجام آزمایشات غربال گری سه ماهه اول و دوم با بهترین برنامه موجود در دنیا (برنامه آلفا) و کیت های Roche سوئیس و Backman آمریکا در عرض سه یا چهار روز نیازهای پزشکان منطقه را به این مهم برطرف نموده است.
وجود 4 لایه نظارتی بر انجام آزمایشات و بررسی اطلاعات بیمار موجب گردیده تا در 12 سال گذشته گروه آزمایشگاه های دکتر نژاده بدون حتی یک مورد خطا (منفی کاذب) حافظ سلامت و کیفیت غربال گری در منطقه باشد.
غربال‌گری‌های سلامت جنین چیست؟
غربالگری همان‌طور که از نامش مشخص است جمعیت مادران باردار را از نظر سلامت جنین به دو گروه با ریسک پایین (جمعیت کم‌خطر) و ریسک بالا (جمعیت پرخطر) تقسیم می‌کند. در افراد با ریسک پایین احتمال بیماری جنین نزدیک صفر بوده ولی صد در صد نیست. با استفاده از روش‌های غربالگری تمام زنان باردار می‌توانند از نظر خطر داشتن جنین مبتلا به سندرم داون مورد بررسی قرار گیرند و تنها آنهایی که در محدوده خطر بالا قرار دارند از روش‌های دیگر تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS و یاCell Free DNA(NIPT) استفاده نمایند. آزمایشات غربالگری سلامت جنین برای بررسی سندرم داون (تریزومی21)، سندرم ادوارد (تریزومی18)، سندرم پاتو (تریزومی13)، سندرم SLOS، ریسک مسمومیت حاملگی (پره اکلامپسی) و نقص لوله‌های عصبی (NTD) مورد استفاده قرار می‌گیرد. هر انسانی به طور طبیعی دارای 23 جفت کروموزوم می‌باشد که حضور یک کروموزوم اضافی در سلول را تریزومی (سه تایی) می‌نامند. مهمترین و شایع‌ترین علت عقب افتادگی ذهنی در نوزادان سندرم داون می‌باشد. علامت اصلی این سندرم ناتوانی شدید ذهنی است که اغلب با ناهنجاری‌های فیزیکی دیگر مانند مشکلات قلبی و اختلالات بینایی و شنوایی همراه است. سندرم داون ارثی نبوده و کودک مبتلا ممکن است در خانواده‌ای به دنیا بیاید که هیچ سابقه‌ای از این بیماری نداشته باشد. شیوع سندرم داون بسیار وابسته به سن مادر بوده و امروزه روش‌های غربالگری با استفاده از مارکرهای آزمایشگاهی و اولترا سوند و بر پایه سن مادر، وزن، نژاد مادر، سن حاملگی و … می‌تواند در بیماریابی و پیشگیری از تولد چنین نوزادانی بسیار مفید باشد. تریزومی 18 و تریزومی 13 معمولا با درصد بالایی از سقط جنین همراه است و اگر نوزاد زنده متولد شود از بیماریهای گوناگون رنج برده و عمر بسیار کوتاهی خواهد داشت.
آزمایشات غربالگری جنین به شکل یکی از 5 روش زیر و یا توامان می‌تواند انجام شود:
1-در غربالگری سه ماهه اول(Double marker) به طور همزمان دو مارکر خونی PAPP-A و free βHCG به همراه شاخص‌های سونوگرافی چون CRL, NT از ابتدای هفته یازدهم تا انتهای هفته 13 اندازه گیری می‌شود. قدرت غربالگری معادل 85 درصد است. یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت پیدا کردن 85 مورد را دارد.
2- غربالگری سه ماهه دوم(Quad marker) که بین 14 هفتگی تا انتهای هفته 22 بارداری (بهترین زمان 15 هفته و 3 روز تا 18 هفته) انجام می‌شود. فقط چهار مارکر خونی شامل free E3,HCG, Inhibin A, AFPرا اندازه گیری می‌نماید. قدرت این غربالگری معادل 82 درصد است. یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت پیدا کردن 82 مورد را دارد.
3-تست‌های متوالی (Sequential) که بیمار مرحله غربالگری اول را انجام می‌دهد و در صورتی که جواب خوب و نرمال باشد دیگر نیاز به مرحله دوم غربالگری را ندارد، اگر جواب با ریسک بالا باشد مرحله دوم غربالگری را باید انجام دهد. قدرت غربالگری در این مرحله حدود 90 درصد می‌باشد که کامل‌ترین پروتکل غربالگری سندرم داون در دنیا است. در آزمایشات غربالگری، تعدادی از مادران باردار، پر ریسک تشخیص داده می‌شوند که پس از بررسی‌های کامل مشخص می‌گردد فرزند آنها از نظر تریزومی‌های ذکر شده سالم می‌باشد.. این موارد را مثبت کاذب می‌گویند که حدود 5% موارد را شامل می‌شود. یعنی از هر 100 نفر سالم 95 نفر جزو گروه کم خطر قرار می‌گیرند و 5 نفر در عین حال که مشکلی ندارند نتیجه آزمایش آنها مثبت و پرخطر گزارش می‌شود و نیازمند انجام تست‌های تشخیصی اختصاصی‌تر از جمله آمنیوسنتز، CVS و یا Cell Free DNA (Nnipt) می‌گردند. بنابراین در صورتی که نتیجه غربالگری شما مثبت گردید نگران نباشید و آزمایشات تکمیلی را با خیال راحت انجام دهید. انجام موارد آمنیوسنتز و CVS نیز دارای هزینه و کمی خطر هست اما با توصیه پزشک باید حتما انجام گردد. در صورت تشخیص پزشک می‌توان از روشی ارزانتر و بی‌خطر و با ارزش به نام Cell Free DNA(NIPT) استفاده نمود.
4- تست جامع (Integrated) : اگر نتایج غربالگری مرحله اول و دوم توامان مورد بررسی قرار گیرد بدان غربالگری جامع می‌گویند و کلیه اطلاعات هر 2 مرحله مجموعا مورد ارزیابی قرار می‌گیرد که در اینصورت ارزش آن حدود 90 درصد می‌باشد. یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت پیدا کردن 90 مورد را دارد.
5- آزمایش غربالگریCell Free DNA(NIPT) : این روش که دارای ارزشی معادل 99 درصد می‌باشد از هفته 10 حاملگی قابل انجام بوده و علاوه بر بررسی تریزومی‌های 21،18،13 اشکالات کروموزوم‌های جنسی X) و(Y را هم بررسی خواهد کرد. در این آزمایش جنسیت جنین نیز مشخص می‌گردد.
