آزمایش QF-PCR چیست؟

1 2023-03-27

آزمایش QF-PCR بر روی نمونه ها­ی حاصل از جنین چیست؟

آزمایش QF-PCRروشی قابل اعتماد برای تشخیص تعداد نسخه DNA در برخی از بیماری­های ژنتیکی (همانند تریزومی 21 یا سندروم داون) است. این آزمایش مولکولی می­تواند در برخی از موارد جایگزین بررسی­های سیتوژنتیکی کروموزوم 13، 18، 21، X یا Y باشد. دقت زیاد این روش تشخیصی، سرعت بالا در مقایسه با برخی از روش­های تشخیصی دیگر همانند کاریوتایپ و قیمت مقرون به صرفه، کاربرد آن در بررسی تعداد نسخه ژنتیکی برخی از بیماری­های کروموزومی (خصوصا در مورد کروموزوم­های پیشتر عنوان شده) افزایش داده است.

به نحوی که در مواردی، این روش جایگزین یا مکمل مناسبی برای آزمایش استاندارد طلایی کاریوتایپ نیز می­گردد. چه بسا، در مواردی که قابلیت تکثیر سلول و بررسی کاریوتایپ مقدور نباشد (همچون بررسی جنین سقط شده­ای که از زمان فوت آن بیش از 48 ساعت می­گذرد)، آزمایش  QF-PCR تنها روش ممکن جهت بررسی برخی از بیماری­های ژنتیکی می باشد. درخواست این روش منوط به تشخیص پزشک متخصص می باشد.

 

QF-PCR چه مواردی را بررسی می کند؟

این روش بر اساس تکنیک فلوئورسنت کمی واکنش زنجیره ای پلیمراز عمل می نماید                                                                    .(Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) در این روش قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین به منظور بررسی موارد شایع ناهنجاری کروموزومی زیر استفاده می­شوند:
سندروم پاتائو (تریزومی13)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ترنر (45,X)، سندروم         کلاین فلتر (47,XXY)  و برخی از دیگر تریپلوئیدی ها.

اساس کار QF-PCR چیست؟

  • نمونه گیری جنینی پس از هفته دهم (پرزکوریونی) یا هفته شانزدهم (آمنیوسنتز) بارداری.
  • استخراجDNA از پرزهای کوریونی یا مایع آمنیون
  • انجامPCR با استفاده از کیت اختصاصی  QF-PCR
  • آنالیز کامپیوتری نتایج بدست آمده.

آزمایش QF-PCR به چه افرادی توصیه می شود؟

بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای خانم هایی که احتمال زیاد اختلال در یکی از کروموزوم­های عنوان شده دارند، توصیه می شود از جمله:

1-  در مواردی که جواب آزمایش­های غربالگری حین بارداری ( موسوم به آزمایشات دبل، تریپل، کوآد یا NIPT) گویای احتمال بالای وجود اختلالات آنیوپلوئیدی در کروموزوم­های عنوان شده باشد.
2-  چنانچه سونوگرافی، حاکی از افزایش خطر ابتلا جنین به آنیوپلوئیدی در حین بارداری باشد.

3- تشخیص سریع اختلالات کروموزومی در مواردی که امکان کشت سلولی فراهم نباشد و یا زمان کافی برای کشت سلولی ندارند.

4- سابقه  داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی 13، 18، 21، X  یا Y (زنده یا فوت شده).
5-  داشتن اختلال کروموزومی متعادل 13، 18، 21، X  یا Y در یکی از زوجین.

مقایسه روش QF PCR با روش­های سیتوژنتیکی

1- مقرون به صرفه­تر بودن روش QF-PCR.

2- دقت این روش در مقایسه با روش­های سیتوژنتیکی بیش از 4/99 درصد می باشد. توجه داشته باشید که تست کاریوتایپ جنین همچنان به عنوان استاندارد طلایی تشخیص در بسیاری از تریزومی ها کاربرد دارد.

3- بررسی با روش­های سیتوژنتیکی معمولاً بیشتر از 2 هفته طول می­کشد، در صورتی­که با روش مولکولی QF-PCR در کمتر از 48 ساعت جواب حاضر است.

4- بر روی نمونه غیر زنده (مانند جنین سقط شده یا فوت شده بعد از تولد) می­توان آزمایش QF-PCR را انجام داد، در صورتی که در روش­های سیتوژنتیکی نمونه می بایست از موجود زنده یا تازه فوت شده (با حفظ شرایطی خاص) تهیه شود.

5- با این روش، در صورتی که جنین مبتلا باشد، فرصت کافی برای سقط جنین وجود دارد، ولی با روش سیتوژنتیکی ممکن است فرصت کافی وجود نداشته باشد. در روش های غربالگری مرسوم و کاریوتایپ مجموعا 4 تا 5 هفته از وقت محدود دوره بارداری صرف بررسی های اولیه و کروموزومی می شود. در حالی که نتیجه آزمایش QF-PCR حداکثر 72 ساعت بعد – یعنی قبل از اتمام هفته 16 بارداری- مشخص می­شود.

با افتخار به اطلاع می­رساند که آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک آینده آماده ارایه خدمات در زمینه آزمایش­های کاریوتایپ، QF-PCR و MLPA بر روی نمونه­ پرز کوریونی یا آمنیوسنتز (مایع آمنیوتیک) می باشد. جهت کسب اطلاعات بیشتر، لطفا با واحد ژنتیک پزشکی آزمایشگاه آینده تماس حاصل فرمایید.

ارسال شده در مقالات
نظرات (1)
November 21پاسخ
Excellent post but I was wanting to know if you could write a litte more on this subject? I'd be very thankful if you could elaborate a little bit more. Bless you!

پیام بگذارید