آمنیوسنتز (Amniocentesis) چیست؟
آمنیوسنتز (Amniocentesis) نوعی نمونه گیری از مایع پیرامون جنین است و برای برداشتن بخش کوچکی از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) میباشد. این نوع نمونه گیری جهت بررسی ناهنجاریهای خاص و اختلالات کروموزومی که ممکن است جنین شما در معرض آن قرار داشته باشد انجام میشود. این آزمایش معمولا در حدود هفته 16 بارداری انجام میشود.
چرا آمنیوسنتز (Amniocentesis) پیشنهاد میشود؟
وقتی، ریسک خطر در آزمایشات غربال گری جنین در مورد بعضی از بیماریهای ژنتیکی بالا باشد. یکی از راههای تشخیص آن بررسی مستقیم عامل ژنتیکی بر روی سلول های جنین می باشد. در این راستا نمونه گیری از مایع درون کیسه جنین (مایع آمنیوتیک) جهت دریافت سلولهای حاصل از جنین (بدون آسیب به خود جنین) میباشد. این سلولها را میتوان در بررسیهای مولکولی یا سیتوژنتیکی بیماریهای ژنتیکی خاص همانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) یا سندرم پاتائو (تریزومی 13) و یا بسیاری از بیماری های ژنتیکی ارثی بکار برد.
آیا خطری در نمونه گیری آمنیوسنتز (Amniocentesis) وجود دارد؟
خطر اصلی مرتبط با آمنیوسنتز (Amniocentesis) احتمال سقط جنین (از دست دادن نوزاد) در طی 23 هفته بارداری است. تقریباً از هر 200 مادری که نمونه گیری آمنیوسنتز را انجام میدهند، یک نفر احتمال سقط جنین را داراست. علت دقیق سقط جنین پس از آمنیوسنتز ناشناخته است، اما ممکن است عواملی مانند عفونت، خونریزی یا آسیب به کیسه آمنیوتیک باشد.
نکاتی که باید پیش از نمونه گیری آمنیوسنتز (Amniocentesis) مورد نظر قرار دهید:
آزمایشهای خونی که عموما قبل از انجام این عمل، باید انجام داده باشید شامل:
- گروه خونی: این آزمایش کمک میکند که ما (با رضایت شما) میزان ماده آنتی بادی ضد Rh (مشروط بر اینکه گروه خونی شما Rh منفی باشد) تشخیص بدهیم. .برای اطلاعات بیشتر در این مورد، لطفا با ماما یا متخصص زنان و زایمان خود مشورت کنید.
- غربالگری عفونت هایHIV و هپاتیت B: این آزمایش کمک میکند که اقدامات احتیاطی برای به حداقل رساندن خطر انتقال این عفونتها به جنین شما در صورت وجود، شناخته شود.
غذا و مایعات:
- به منظور انجام آمنیوسنتز، جز در موارد خاص به توصیه پزشک معالج، بهتر است که قبل و بعد از نمونه گیری به طور معمول آب و غذای سبک و مقوی میل نمایید.
- جهت انجام آمنیوسنتز (اولتراسوند) به یک مثانه راحت نیاز است.
اسکن با امواج فراصوت:
- حین نمونه گیری آمنیوسنتز (Amniocentesis) یک سونوگرافی باید انجام شود تا نوزاد شما اندازه گیری و موقعیت جفت شما بررسی شود.
- متخصص رادیولوژی این روش را با تمیز کردن شکم شما آغاز خواهد کرد، معمولاً یک بی حس کننده موضعی به شکم شما تزریق میشود.
- در طول مراحل نمونه گیری به کمک سونوگرافی موقعیت و نحوه قرارگیری جنین بررسی میشود.
- زمانی که ناحیه پوست بی حس شد، یک سوزن ظریف از طریق شکم وارد محفظه داخل رحم که حاوی کیسه جنینی است، خواهد شد.
- مقدار کمی نمونه مایع آمنیوتیک (حدود 20 میلی لیتر، معادل حدودا چهار قاشق چای خوری) از مایع آمنیوتیک برداشته شده و نمونه جهت بررسی، درون سرنگ استریل به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ارسال خواهد شد.
- در ادامه، تا مدت کوتاهی بعد از نمونه گیری نیز شرایط جنین شما همچنان مورد رصد قرار خواهد گرفت.
-
بعد از نمونه گیری چه اتفاقی خواهد افتاد؟
- توصیه میشود که جهت انجام نمونه گیری آمنیوسنتز (Amniocentesis) ، فردی همراه شما بوده که پس از انجام نمونه گیری، شما را به خانه برساند.
- به محض اینکه احساس راحتی کردید، به سطح عادی فعالیت روزانه خود بازگردید، به استثنای مواردی که پزشک معالج شما توصیه به عدم فعالیت شما نموده باشد. در این ارتباط حتما با پزشک معالج خود در ارتباط باشید.
- در صورت مشاهده هر یک از موارد زیر، جهت بررسی بیشتر با پزشک معالج خود تماس حاصل نمایید
- درد شدید؛ عموما بروز درد خفیف شایع میباشد
- خون ریزی
- از دست دادن مایع از طریق واژن
- علائم شبیه آنفولانزا
کاربرد ژنتیکی نمونه گیری از مایع آمنیوتیک چیست؟
ما از نمونه مایع آمنیوتیک برای انجام آزمایشهای ژنتیکی مختلف در سطح مولکولی و یا سیتوژنتیک استفاده میکنیم. از جمله شایعترین آزمایشهای مولکولی می توان به بررسی سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتائو (تریزومی 13) به کمک دو روش تشخیصی سریع QF-PCR یا MLPA اشاره کرد.
یکی از مرسومترین روشهای بررسی سیتوژنتیکی نیز کاریوتایپ سلولهای جنین حاصل از نمونه گیری آمنیوسنتز میباشد.
با افتخار به اطلاع میرساند که آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک آینده آماده ارایه خدمات در زمینه آزمایشهای کاریوتایپ، QF-PCR و MLPA بر روی نمونه آمنیوسنتز (مایع آمنیوتیک) می باشد.
جهت کسب اطلاعات بیشتر، لطفا با واحد ژنتیک پزشکی آزمایشگاه آینده تماس حاصل فرمایید.
