تب مدیترانه ای فامیلی(FMF) چیست؟
تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک اختلال نادر غیر عفونی است که از طریق ژنتیکی منتقل می شود. FMF شایع ترین بیماری ارثی خود التهابی (اتوایمیون) تک ژنی بوده و عمدتا جمعیت منطقه مدیترانه را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری با جهش در ژن MEFV که پروتئین پیرین را کد می کند مرتبط است . در نهایت از طریق تولید کنترل نشده اینترلوکین یک، باعث پاسخ التهابی اغراق آمیز میشود.
علائم بیماری FMF چیست؟
بیماران از حملات مکرر تب، به همراه درد شکمی و گاهی درد در قفسه سینه یا درد و تورم در مفاصل رنج می برند.
تب ودرد شکمی از جمله شکایات شایع در کودکی هستند. بنابراین حتی در جمعیت هایی با امکان خطر بالا برای ابتلا به بیماری FMF، تشخیص آن همیشه ساده نیست و ممکن است چندین سال طول کشیده شود تا بیماری تشخیص داده شود. با توجه به وجود خطر آمیلوئیدوز (وجود یک پروتئین غیر طبیعی به نام آمیلوئید در اندام های بدن که باعث ایجاد اختلال در عملکرد آنها می شود) در بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، این تأخیر در تشخیص بایستی به حداقل رسانده شود. همچنین برخی از بیماریهای دیگری نیز وجود دارد که با دوره های عود کننده و درد شکمی یا مفصلی تظاهر پیدا می کنند. این بیماریها در بعضی از تظاهرات بالینی شایع با بیماری FMF دارای شباهتهایی هستند و حتی برخی از آنان ژنتیکی نیز هستند، اگرچه هریک از این بیماری ها ویژگی های آزمایشگاهی و بالینی افتراق دهنده ی خود را دارند.
چه عواملی باعث ابتلا به بیماری FMF می شود؟
این بیماری از نوع ژنتیکی است و در غالب موارد به شکل اوتوزمال مغلوب به ارث میرسد. یعنی برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، والدین باید هردو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند. درصورتی که فقط یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود. در این نوع انتقال برای مبتلا شدن بهFMF هردو نسخه ژن MEFV جهش یافته است یک نسخه از پدر و نسخه دیگر از مادر گرفته شده است.
در صورتی که یکی از والدین مبتلا به بیماری FMF باشد و دیگری ناقل آن باشد آیا فرزند به بیماری مبتلا میشود؟
احتمال ابتلا فرزند به بیماری در این حالت 50 درصد می باشد. دلیل این امر احتمال قطعی توارث نسخه معیوب ژن والد مبتلا از یک سوء و احتمال 50 درصدی دریافت نسخه معیوب ژن از والد ناقل است.
داروی مورد استفاده برای بیماریFMF چیست؟
کلشیسین یکی از داروهایی هست که برای درمان بیماریFMF در بزرگسالان و کودکان بالای چهار سال استفاده میشود. هر چند ضرورت استفاده از این دارو یا داروهای مشابه و همچنین میزان دوز مصرفی تنها وابسته به تشخیص پزشک معالج بیمار می باشد.
تستهای آزمایشگاهیFMF چه اهمیتی دارند؟
تست های آزمایشگاهی در تشخیص FMF دارای اهمیت هستند . انجام تست هایی مثل بررسی سرعت سدیمانتاسیون اریتروسیتها (ESR)، CRP و شمارش کامل سلول های خونی در طی دوره ی حمله (حداقل 24- 48 ساعت بعد از شروع حمله)، جهت ارزیابی وسعت التهاب دارای اهمیت است . بعد از اینکه علائم در کودک رفع شد ، تکرار این تستها برای اینکه نرمال یا نزدیک به نرمال شدن نتایج مشاهده شود، حائز اهمیت است. در حدود یک سوم بیماران، این میزان به حد طبیعی باز میگردد، ولی در دو سوم باقیمانده با وجود کاهش قابل توجه، این میزان همچنان بالاتر از سطوح طبیعی باقی میماند.
یکی از دقیقترین روشهای تشخیص بیماری FMF، بررسی ژنتیکی بیماری است. تشخیص بالینی FMF عموما زمانی تأیید می شود که بیمار دو جهش یکی از پدر و دیگری را از مادر به ارث ببرد. اما جهش های توصیف شده تا به امروز در 70 الی 80 درصد از بیماران یافت شده اند. بنابر این تشخیص FMF همچنان به قضاوت بالینی وابسته است. بررسی ژنتیکی این بیماری تنها در مراکز آزمایشگاهی دارای مجوز بخش ژنتیک امکانپذیر است.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک آینده با استفاده از تجهیزات مدرن، فناوری روز، زیر نظر متخصصین و کارشناسان مجرب، آماده ارایه خدمت به شما عزیزان در حیطه مجموعه بسیار متنوعی از آزمایشهای ژنتیک از جمله انجام تست FMF میباشد.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر، لطفا با بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه آینده تماس حاصل فرمایید.