آزمایش :(Non Invasive Prenatal Testing ) NIPT
آزمایش NIPT یکی از جدیدترین روشهای غربال گری پیش از تولد، جهت تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی جنین میباشد. در این آزمایش که با نام Cell Free Fetal DNA (cffDNA) نیز شناخته میشود، شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی جنین شامل تریزومی کروموزومهای 21، 18 و 13 بررسی میگردند. در این روش غربال گری، جنسیت جنین و برخی از اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y نیز قابل شناسایی است. به دلیل ماهیت غیر تهاجمی این روش و اینکه تنها با برداشت 10 میلی لیتر خون مادر باردار قابل انجام است، خطری نیز جنین را تهدید نخواهد نمود.
در این آزمایش، چه مشکلات ژنتیکی بررسی می شوند؟
به طور طبیعی هر فرد دارای ٢٣ جفت کروموزوم است که حاوی هزاران ژن میباشد. تریزومی به حالتی گفته میشود که فرد به جای یک جفت (دو نسخه)، سه نسخه از آن کروموزوم را دارد. این تغییر تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها غالبا در انسان م
مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد تأثیر ویژگی‌های ژنتیکی بر شما یا خانواده‌تان را میدهد.
وظیفه مشاور ژنتیک
مشاور ژنتیک سابقه سلامت شخصی و خانوادگی و حتی اقوام شما را جمع‌آوری میکند تا با استفاده از الگوهای وراثت احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری ژنتیکی را بررسی کند. (بیماریهای ژنتیکی که به آنها اختلالات ژنتیکی نیز گفته میشود، در اثر تغییر در ژن‌ها ایجاد می‌شوند) بر اساس این اطلاعات، مشاور ژنتیک میتواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا یک انتخاب از بین گزینه‌های پیش رو مانند انجام یا عدم انجام آزمایش ژنتیک، انتخاب مسیر درمانی و یا انتخاب همسر مناسب باشد یا خیر.
مواردی که باید برای آنها به مشاوره ژنتیک مراجعه کرد:
- نظر پزشک: پزشکتان بر اساس سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما میتواند شما را برای مشاوره ژنتیک معرفی کند.
- پیش از ازدواج: زوج‌های خویشاوند و یا غیر خویشاوند می‌توانند قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و مشاور ژنتیک هم با بررسی میزان نزدیکی خویشاوندی زوجین و نیز سابقه وجو
تب مدیترانه ای فامیلی(FMF) چیست؟
تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک اختلال نادر غیر عفونی است که از طریق ژنتیکی منتقل می شود. FMF شایع ترین بیماری ارثی خود التهابی (اتوایمیون) تک ژنی بوده و عمدتا جمعیت منطقه مدیترانه را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری با جهش در ژن MEFV که پروتئین پیرین را کد می کند مرتبط است . در نهایت از طریق تولید کنترل نشده اینترلوکین یک، باعث پاسخ التهابی اغراق آمیز میشود.
علائم بیماری FMF چیست؟
بیماران از حملات مکرر تب، به همراه درد شکمی و گاهی درد در قفسه سینه یا درد و تورم در مفاصل رنج می برند.
تب ودرد شکمی از جمله شکایات شایع در کودکی هستند. بنابراین حتی در جمعیت هایی با امکان خطر بالا برای ابتلا به بیماری FMF، تشخیص آن همیشه ساده نیست و ممکن است چندین سال طول کشیده شود تا بیماری تشخیص داده شود. با توجه به وجود خطر آمیلوئیدوز (وجود یک پروتئین غیر طبیعی به نام آمیلوئید در اندام های بدن که باعث ایجاد اختلال در عملکرد آنها می شود) در بیمارانی که تحت درمان قرار نگرفته اند، این تأخیر در تشخیص بایستی به حداقل رسانده شود. همچنین برخی از بیماریهای دیگری نیز وج
آزمایش QF-PCR بر روی نمونه های حاصل از جنین چیست؟
آزمایش QF-PCRروشی قابل اعتماد برای تشخیص تعداد نسخه DNA در برخی از بیماریهای ژنتیکی (همانند تریزومی 21 یا سندروم داون) است. این آزمایش مولکولی میتواند در برخی از موارد جایگزین بررسیهای سیتوژنتیکی کروموزوم 13، 18، 21، X یا Y باشد. دقت زیاد این روش تشخیصی، سرعت بالا در مقایسه با برخی از روشهای تشخیصی دیگر همانند کاریوتایپ و قیمت مقرون به صرفه، کاربرد آن در بررسی تعداد نسخه ژنتیکی برخی از بیماریهای کروموزومی (خصوصا در مورد کروموزومهای پیشتر عنوان شده) افزایش داده است.
به نحوی که در مواردی، این روش جایگزین یا مکمل مناسبی برای آزمایش استاندارد طلایی کاریوتایپ نیز میگردد. چه بسا، در مواردی که قابلیت تکثیر سلول و بررسی کاریوتایپ مقدور نباشد (همچون بررسی جنین سقط شدهای که از زمان فوت آن بیش از 48 ساعت میگذرد)، آزمایش QF-PCR تنها روش ممکن جهت بررسی برخی از بیماریهای ژنتیکی می باشد. درخواست این روش منوط به تشخیص پزشک متخصص می باشد.
QF-PCR چه مواردی را بررسی می کند؟
این روش بر اساس تکنیک فلوئورسنت کمی واکنش زنجیره ای پلیمراز عمل می نماید .(Quantitative Fluorescence Po
آزمایش کاریوتایپ (Karyotyping test) چیست؟
آزمایش کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی است که اندازه، شکل و تعداد کروموزوم های نمونه سلولی مورد نظر را بررسی میکند. درواقع، کروموزوم ها در انسان حاوی دو رشتهی بسیار در هم تنیده DNA میباشند. بخشی از این دو رشتهی DNA حاوی جایگاههایی به نام ژن میباشد. ژن ها مبنای بروز و توراث صفات هستند به نحوی که ظاهر شما و نحوه عملکرد بدن شما را کنترل میکنند. در صورت بروز هرگونه مشکلی در این ژن ها ممکن است یک یا چند فرایند حیاتی در بدن مختل شده و به دنبال آن بیماری های ژنتیکی ایجاد شود.
هر فرد کروموزومهای خود را از والدین خود به ارث می برد. به طور معمول، عمده سلولهای شما (به جز سلول های تخمک و اسپرم) دارای مجموعه ای از 46 کروموزوم است. در انسان، این کروموزومها به شکل 23 جفت یافت می شوند که 23 کروموزوم از طریق اسپرم پدر و 23 کروموزوم دیگر از طریق تخمک مادر به ارث می رسند. 22 جفت از این کروموزومها در هر دو جنس زن و مرد کاملاً مشابه هستند و به آنها کروموزوم های غیر جنسی یا اتوزوم گفته میشود. یک جفت باقی مانده در بین دو جنس زن و مرد متفاوت بوده و در زنان سالم به صورت دو کروموزوم X دیده میشود، مردان سالم نیز یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y را در سلول های خود حمل میک
آمنیوسنتز (Amniocentesis) چیست؟
آمنیوسنتز (Amniocentesis) نوعی نمونه گیری از مایع پیرامون جنین است و برای برداشتن بخش کوچکی از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) میباشد. این نوع نمونه گیری جهت بررسی ناهنجاریهای خاص و اختلالات کروموزومی که ممکن است جنین شما در معرض آن قرار داشته باشد انجام میشود. این آزمایش معمولا در حدود هفته 16 بارداری انجام میشود.
AZF (Azoospermia Factor) در ناباروری مردان چیست ؟
ناباروری چیست؟
از نظر علمی، ناباروری به شرایطی اطلاق میشود که تلاش زوجین تا یکسال یا بیشتر پس از روابط جنسی مستمر و بدون جلوگیری منجر به باروری نشود. به طور کلی ناباروری حدود 15 درصد از زوجین را تحت تاثیر خود قرار میدهد. نقص در فاکتورهای باروری مردان تقریبا عامل نیمی از علل ناباروری زوجین است.
چه عواملی در ناباروری مردان تاثیرگذار است؟ و نقش ژنتیک در این ارتباط به چه میزانی است؟
عوامل مختلفی در ناباروری آقایان نقش دارند، از جمله بیماریهای عفونی، بیماریهای هورمونی، مشکلات مربوط به انسداد مجاری انتقال دهنده اسپرم، برخی سموم، داروها، دمای بیش از حد در کیسه بیضه به علت نقایص ساختاری کیسه بیضه و مشکلات ژنتیکی. در این میان، بروز مشکلات ژنتیکی مسئول 30-15 درصد این موارد می باشند. بروز این مشکلات میتواند سبب کم باروری یا ناباروری مردان گردد. جهت تشخیص این مشکلات، آزمایشات ژنتیکی مرتبط توسط متخصصین اورولوژی یا ژنتیک درخواست می شود.
آزواسپرمی چیست و چه تفاوتی با الیگواسپرمی دارد؟
الیگواسپرمی به معنی مقدار کمتر از 15 میلیون اسپرم د
نقش ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) در ایجاد سرطان دهانه رحم
سرطان دهانه رحم
سرطان دهانه رحم سرطانی است که در دهانه رحم ایجاد میشود و علت آن رشد غیرطبیعی سلول‌هایی است که توانایی هجوم یا انتشار به سایر قسمت‌های بدن را دارند. سرطان دهانه رحم به عنوان چهارمین سرطان شایع در بین زنان در سراسر جهان گزارش شده است که پس از سرطان‌های سینه، روده بزرگ و ریه رتبه بندی شده و یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان زنان در جهان میباشد. سالانه بیش از 000’500 مورد جدید شناسایی میشود که بیشتر آنها در کشورهای در حال توسعه رخ می دهد.
عفونت‌های ویروسی با 15 تا 20 درصد سرطان‌های انسان در سرتاسر جهان مرتبط هستند، از جمله عفونت با HPV که در سراسر جهان بسیار شایع است. اکثر بزرگسالان فعال جنسی در برخی از مراحل زندگی خود به عفونت پاپیلومای انسانی (HPV) مبتلا می‌شوند، اگرچه ممکن است از عفونت خود بی اطلاع باشند. عامل این عفونت ویروس‌های کوچکی هستند که بافت‌های اپیتلیال پوستی و مخاطی دستگاه تناسلی، دست‌ها یا پاها را آلوده میکنند. از میان 230 نوع ویروسHPV که تاکنون شناسایی شده
آزمایش کلسترول خون
Cholesterol (Chol) هدف از انجام تست چیست؟
هدف از انجام این آزمایش، ارزیابی خطر ابتلا به بیماری های قلبی-عروقی و همچنین پایش اثربخشی درمان است.
این تست چه زمانی درخواست میشود؟
غربالگری: به عنوان بخشی از آزمایش پانل چربی (lipid profile) در طی معاینه چکاپ پزشکی حداقل هر چهار تا شش سال یکبار برای بزرگسالان و برای کودکان، حداقل یکبار بین 9 تا 11 سال و دوباره بین 17 تا 21 سال.
پایش: برای افراد دارای عوامل خطر بیماری های قلبی-عروقی و یا بیمارانی که بعلت چربی خون بالا تحت درمان هستند تست‌های آزمایشگاهی مکمل این آزمایش کدامند؟ Triglycerides, HDL-C, LDL-C چه نوع نمونه‌ای برای این تست درخواست میشود؟ نمونه خون مراجعه کننده قبل از انجام آزمایش باید چه شرایطی را رعایت کند؟
قبل از انجام این تست نیاز به رعایت شرایط ناشتایی است یعنی بین 10 الی 14 ساعت قبل از انجام این آزمایش از خوردن و آشامیدن پرهیز شود، ولی نوشیدن آب اشکالی ندارد.
چه عواملی باعث تداخل و ایجاد نتایج کاذب در انجام تست میشود؟ مصرف غذای پر چرب قبل از آزمایش، برداشتن تخمدان در خانم ها و همچنین بارداری ممکن است باعث افزایش کلسترول شود. داروهایی که می توانند میزان کلسترول را افزایش دهند عبارتند از:
هپاتیت های ویروسی را بشناسیم
هپاتیت های ویروسی به آن دسته از بیماریهای کبد اطلاق می شود که التهاب و ضایعه در کبد توسط ویروس ها ایجاد گردد البته هپاتیت یا التهاب کبد با عوامل دیگری نیز چون نرسیدن کافی خون به کبد، سموم، مصرف الکل، مصرف بعضی داروها و بیماریهای اتوایمیون ارتباط دارد. هپاتیت های ویروسی توسط 6 نوع ویروس (G, E, D, C, B, A ) بوجود می آید که 3 مورد اول آن شایع تر می باشد. کبد مهم ترین عضو برای خنثی سازی سموم و پاک سازی خون می باشد اگر درنتیجه هپاتیت، کبد کار خود را بدرستی انجام ندهد یکی از اولین علائمش می تواند زردی پوست و چشم یا یرقان باشدکه به علت بالا رفتن بیلیروبین خون بوجود می آید. این افزایش بیلیروبین ممکن است باعث خارش پوست ، تهوع و تب گردد.
هپاتیت A :
این نوع هپاتیت که توسط ویروس هپاتیت A بوجود می آید با بقیه انواع فرق دارد معمولا خطرناک نبوده و به هپاتیت مزمن و سیروز کبدی ( بیماری پیشرفته که منجر به نارسائی کبدی می شود) تبدیل نمی گردد. هپاتیت A از طریق تماس با مدفوع فرد آلوده و یا تماس نزدیک با وسایل یا خود بیمار بوجود می آید. انتقال بیماری از طریق دهان بوده و با خوردن غذا و یا نوشیدنی آلوده بیمار منتقل می شود. شیوع این بیماری معمولا در دوران دبستان زیاد بوده و در کشوره
راهنمای غربال گری و درمان ضایعات پیش سرطانی وسرطانی سرویکس
HPV یا Human Papilloma virus یک DNAویروس از خانواده پاپیلوماویریده می باشد که قادراست در انسان ایجاد بیماری نماید.مانند تمام اعضای این خانواده HPV تمایل به سلول های پوست وغشای مخاطی دارد.بیشتر انواع HPVبیماری سبک و تقریبا بدون علامتی را ایجاد می کنند اما در بعضی از افراد ممکن است موجب پاپیلوماهای خوش خیمی در پوست یا مخاط(زگیل)و یا حتی سرطان ، در دهانه رحم،آلت ومجاری تناسلی زنانه و مردانه ،گلو و مقعد گردد.بیش از 30تا40نوع از ژنوتیپ های HPVمشخصا از طریق تماس جنسی موجب آلودگی نواحی تناسلی می گردند.بعضی از انها کم خطر (Low risk) و موجب زگیل تناسلی هستند اما بعضی از انواع آن که اصطلاحا پر خطر (High risk)نامیده می شوند قادرند ضایعات پیش سرطانی و حتی سرطانی بوجود آورند . ژنوتیپ های16و HPV 18شایع ترین انواع ایجادکننده سرطان دهانه رحم و یک نوع خاص از سرطان گلومی باشند.
70درصد آلودگی ها به HPV در سال اول و 90درصد در طی 2سال در زنان و مردان جوان می تواند ایجاد بیماری با علائم سبک نماید و در صورتی که عفونت باقی بماند در 5 تا 10 درصد زنان آلوده شده به HPV ممکن است ضایعات پیش سرطانی یا سرطانی در نواحی تناسلی ایجاد شود.پیشرفت بیماری از حالت سبک به ضایعات سرطانی ممکن است سال ها طول کشیده که البته فرصت بس
آلرژی یا حساسیت چیست؟
آلرژی واکنش سیستم ایمنی بدن است و هنگامی ایجاد می شود که سیستم ایمنی ماده ای را که معمولا برای بدن بی ضرر است اشتباها به عنوان ماده ای زیان آور شناسایی میکند و بر علیه آن وارد عمل میشود . بدن انسان به طور معمول در مقابل عوامل مضری مانند ویروس ها و باکتری ها از خود دفاع می کند . اما گاهی اوقات این دفاع در مقابل مواد بی ضرری مانند گرد و غبار، کپک ها ،گرده ی گیاهان یا مواد غذائی صورت می گیرد . سیستم ایمن بدن در مقابل این مواد واکنش نشان داده و مقدار زیادی پادتن می سازد . تولید این پادتن هاموجب ایجاد علائم نامطبوعی می شوند . افراد مستعد به آلرژی این علائم را تجربه می کنند.
واکنش آلرژیک کجا و چرا ایجاد می شود؟
یک واکنش آلرژیک ممکن است در هر نقطه از بدن اتفاق بیفتد . پوست، چشم ها ، دیواره های معده ،بینی ، سینوس ها ، گلو ، ریه ها ، در واقع سلول های ایمنی در این قسمت ها واقع شده اند تا با عوامل مهاجمی که وارد بدن می شوند مقابله کنند .
آلرژی چه علائمی ایجاد می کند؟
1-گرفتی و احتقان بینی ، عطسه ، خارش بینی ، ترشح از بینی ، خارش گوش ها یا سقف دهان 2-التهاب ملتحمه ی چشم ، که چشم ها قرمز و مرطوب به نظر می رسد و گاهی ترشح و خارش دارند 3-التهاب های پوستی ، که نواحی از پوست خشک ، قرمز و خارش دار می شود 4-کهی
اهمیت مراجعه به آزمایشگاه تشخیص طبی فقط برای تشخیص بیماری و یا مراقبت از روند بهبود بیماری ها نیست. در تمام کشور های پیشرفته برای جلوگیری از ابتلاء به بیماری های کشنده چون سکته قلبی، سرطان پستان، سرطان دهانه رحم، سرطان پروستات و یا جلوگیری از کارافتادگی کلیه ها و انجام دیالیز، بررسی غده تیروئید که کنترل خیلی از اندام های بدن را عهده دار است، اختلال آب و الکترولیت ها در ارتباط با فشار خون، وضعیت استخوان ها در ارتباط با کلسیم و ویتامینD، سرطان روده و خون مخفی در مدفوع و نیز ابتلاء به ایدز و هپاتیت آزمایشات خاص تحت عنوان چک آپ (Check up) در گروه های مختلف سنی و بخصوص از 45 سالگی به بعد توصیه می گردد. انجام آزمایشات چک آپ برای حفظ گوهر سلامت که از هر ثروتی با ارزش تر است می باشد. آزمایشات چک آپ سطح یک بشرح زیر می باشد:
CBC یا شمارش کامل سلول های خون:
عبارت است از بررسی آزمایش کلی خون از نظر سرطان های خون، عفونت و التهاب، کم خونی، پر خونی و کمبود پلاکت که نقش در انعقاد دارد. انجام این آزمایش در تمام سنین ضروری است.
FBS و HbA1C یا آزمایش قند خون ناشتا و قند سه ماهه:
امروز بیماری قند (